Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性基因

内分泌红血球减缓病征(ITs)是一种以低红血球计数为特征的关联普遍性病症，可导致水肿倾向。尽管对其遗传因素的科学研究赢得了一定进展，但近50%的表亲普遍性红血球减缓病征病人的病病征仍不完全一致。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形红血球减缓病征的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ等位基因上确认出有两个等位等位基因动态丧失普遍性基因。该等位基因编码受体样抗原酪氨酸激酶——PTPRJ（或CD148），在红血球和巨核细胞中大量表达。与预测效应一致，两个先证者的PTPRJ mRNA和抗原都几乎完全缺失。为进一步科学研究PTPRJ毛病在体内肾脏依赖性中的致病依赖性，科学研究人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源等位基因），导致活体CD41+红血球的数量很大减缓。而且，在体外，病人的巨核细胞的成熟和先证者的SDF1驱动的迁往、红血球前体形成均损毁。绝望人巨核细胞都和的PTPRJ可再现在病人巨核细胞中所观察到的动态毛病。该等位基因由PTPRJ基因引起，平庸为一种非综合征普遍性的红血球减缓病征，特征为渐进水肿、小红血球、红血球对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应损毁。上述红血球动态毛病可举例来说Src表亲激酶的活化减缓。综上所述，本科学研究揭示了一种新的IT形成必需以及PTPRJ在红血球生成中的必需依赖性。原始出有处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文都和梅斯医学（MedSci）原创编译，转载须专利权！